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Dídac, uno de los tres niños en España con el raro síndrome del hombre de piedra: "No sabemos a qué nivel ni velocidad avanzará"
Dídac, niño con el síndrome hombre de piedra
Dídac tiene 2 años y es uno de los tres casos diagnosticados en España con heteroplasia ósea progresiva, también conocida como síndrome de Münchmeyer o del 'hombre de piedra', una enfermedad ultrarrara de origen genético que tan solo padecen 63 personas en el mundo. La enfermedad, que convierte, de forma progresiva, el tejido conectivo (tendones, músculos, fascias y ligamentos) en hueso, no tiene cura ni tratamiento experimental en marcha y se desconoce aún cómo puede evolucionar con el paso de los años.
La llegada del pequeño Dídac hizo extremadamente felices a Eva y Esteban, sus padres, ya que era un niño muy deseado. "A los seis meses y medio de embarazo, en plena pandemia, nos dijeron que tenía los pies equinovaros, torcidos. Primero fue un dramón, porque incluso nos llegaron a decir que tenía un síndrome por el que moriría a los pocos días de nacer. Pero, descartado después eso, ha sido una tontería. El niño tan solo tiene que usar unas botas especiales hasta los cuatro años", cuenta su madre, de 42 años.
Para corregir esta anomalía, tuvieron que enyesar los pies al pequeño dos días después de nacer y, con dos meses, someterle a una cirugía para lograr una mayor flexibilidad en las extremidades inferiores. Fue en ese tiempo, durante un baño, cuando empezó todo: "Vimos una mancha dura, de color azul y del tamaño de una lentejita. Ese mismo día lo llevamos al pediatra, que nos dijo que no sabía lo que era, pero lo mantendrían en observación. Como vimos al niño muy nervioso, decidimos ir a Urgencias. Allí, la pediatra vio otras manchas distintas, que nos habían pasado desapercibidas, parecidas a estrías, pero redondas. También le habían salido dos bultos pequeños en la cabeza".
Periplo por hospitales hasta dar con el diagnóstico
Eva y Esteban, residentes en Tamarite de Litera, un pequeño municipio de Huesca, comenzaron un periplo por los hospitales. En el Hospital Miguel Servet (Zaragoza) tenían una lista de espera de tres meses y los padres de Dídac decidieron no esperar. En ese momento, el pequeño tenía ya siete meses y cada semana le salían dos bultitos nuevos. Finalmente, la familia consiguió acceder por la vía pública al Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). "El primer día que nos atendió la jefa de Dermatología, nos dijo que era una cosa rarísima y que podían ser dos enfermedades, pero hasta que no supieran seguro, no nos dirían el nombre para que no lo buscáramos en Internet y nos asustáramos. Después lo supimos: pseudohipoparatiroidismo de Albright y heteroplasia ósea progresiva".
Eva y Esteban, junto a su hijo Dídac
Eva y Esteban pudieron poner nombre a la enfermedad, aunque no al falló genético, que conocieron más de un año después. Hace apenas dos meses, y tras más de una decena de estudios genéticos, supieron que el fallo estaba situado en el gen GNAS1.
La atención temprana, vital para su retraso psicomotor
Ante la incertidumbre por tratarse de una enfermedad ultrarrara, de la que apenas hay información, los padres de Dídac acudieron a la familia donde se encontraban los otros dos casos del síndrome en España: dos gemelas, de 12 años ahora. Esta familia, de Galicia, había abierto la única línea de investigación de la enfermedad, "algo imprescindible" para encontrar una posible cura o tratamiento que frene la enfermedad. Ambas familias son conscientes de que, de dar con ella, no llegaría a tiempo para sus hijos, pero tienen el consuelo de que "serviría para otras personas y que lo que estamos sufriendo no sería en balde".
De momento, los síntomas que presenta el pequeño Dídac son talla baja, retraso psicomotor, retraso en el lenguaje, "mi hijo se frustra porque quiere comunicarse, no puede y empieza a gritar", y dificultad de comprensión: "Como nosotros hemos intentado siempre que sea un niño muy feliz, para él todo es fiesta, no sabe ponerse serio ni entiende cuándo le hablamos en serio".
Una lucha incansable
En su lucha diaria, los padres han creado la Asociación 'No soy de piedra', con la que buscan "visibilizar todas las enfermedades raras, sensibilizar sobre la discapacidad, investigar y financiar terapias". "El problema de tener una enfermedad rara o de tener un niño enfermo es que te sientes muy solo y que nadie te guía o te ayuda, peleas solo contra todo. Es muy duro emocionalmente".
Eva y Esteban se enfrentan ahora a un camino incierto en el que desconocen "a qué nivel ni a qué velocidad" avanzará el síndrome: "Lo peor empieza a los 10 años porque está relacionado con el crecimiento". Sin embargo, no dejan de pelear, pese a las dificultades, con la fuerza que unos padres pueden sacar por el amor a su hijo y gracias al apoyo de la gente: "Le ves reír, caminar para darte un abrazo y haces lo que no harías por ti mismo. Es muy duro, pero él lo merece, lucharé para que tenga una vida lo más feliz posible y sufra lo menos posible".
Recemos hoy por los investigadores e investigadoras del mundo, que no se cansen de buscar y encuentren personas que les ayuden para poder seguir adelante en su investigación. Dios te salve Mª...
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